ფაქტები დაუნის სინდრომის შესახებ

დაუნის სინდრომი მდგომარეობაა, როდესაც ადამიანს ზედმეტი ქრომოსომა აქვს. სწორედ ქრომოსომები განაპირობებენ ბავშვის ორგანიზმის ჩამოყალიბების პროცესს ორსულობის დროს და მის განვითარებას, როგორც მუცლადყოფნის, ასევე დაბადების შემდგომ პერიოდში. ჩვეულებისამებრ, ბავშვი იბადება 46 ქრომოსომით. ბავშვებს დაუნის სინდრიმით აქვთ ზედმეტი 21-ე ქრომოსომა. სამედიცინო ენაზე მას „21-ე ტრისომია“-ს უწოდებენ.  სწორედ ზედმეტი ქრომოსომა ხდება  ბავშვის ფიზიკური და გონებრივი განვითარების ცვლილების მიზეზი. 

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისათვის დამახასიათებელია ბევრი მსგავსი გარეგნული ნიშან-თვისებები და ქცევები, მაგრამ მიუხედავად ამისა, თითოეულ მათგანს სხვადასხვა შესაძლებლობები გააჩნია.

დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი რამდენიმე საერთო ფიზიკური ნიშანია:

• სახის ბრტყელი პროფილი, განსაკუთრებით ცხვირის ფართო, ჩაღრმავებული ხიდი;
• თვალების ნუშისებური (ირიბი) ჭრილი;
• მოკლე კისერი;
• პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა;
• პაწაწინა თეთრი „ლაქები“ თვალის ფერად გარსზე - ირისზე;
• ერთი ღრმა ხაზი ხელისგულზე (ხელსგულის ნაკეცი);
• კუნთთა სუსტი ტონუსი ან სუსტი სახსრები;
• დაბალი სიმაღლე;

დაუნის სინდრომი წარმოადგენს ყველაზე გავრცელებულ ქრომოსომულ დაავადებას აშშ-ში. ყოველწიურად, აშშ-ში 6,000 ბავშვი იბადება დაუნის სინდრომით, რაც ნიშნავს, რომ 700-დან 1 ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი.

საქართველოში, 2013  წელს 0-5 წლამდე ბავშვებში რეგისტრირებული იყო 40 შემთხვევა, ინციდენტობა 0-1 წლამდე ასაკის ბავშვებში იყო 12.1/100 000, ხოლო 0-5 წლამდე  ბავშვებში შეადგენდა 11.8/100 000.

დაუნის სინდრომის ტიპები:  

არსებობს დაუნის სინდრომის სამი ტიპი, თუმცა ქრომოსომებზე დაკვირვების გარეშე საკმაოდ რთულია მათი გარჩევა სამივე სახეობისათვის დამახასიათებელი ბევრი მსგავსი ფიზიკური ნიშან-თვისებისა და ქცევის გამო.   

ტრისომია 21. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 95%-ს აქვთ ტრისომია 21. ამ ტიპის დაუნის სინდრომის დროს, ორგანიზმის თითოეულ უჯრედს აქვს 21-ე ქრომოსომის 3 წყვილი ნაცვლად ორისა.  

ტრანსლოკაცია. გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირების  მხოლოდ 3%-ში. ტრანსლოკაციის შემთხვევაში, 21-ე ქრომოსომა მიბმულია სხვა ქრომოსომასთან.

მოზაიციზმი - გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირების 2%-ში. მოზაიციზმის შემთხვევის დროს, ზოგიერთი უჯრედის ქრომოსომა შეიცავს 21-ე ქრომოსომის 3 წყვილს, სხვა ქრომოსომებს კი, ჩვეულებრივ, აქვთ 21-ე ქრომოსომის 2 წყვილი. ბავშვებს მოზაიციზმის ფორმის დაუნის სინდრომით შესაძლებელია ჰქონდეთ დაუნის სხვა სინდრომის მქონე ბავშვების მსგავსი თვისებები, თუმცა ეს თვისებები შესაძლებელია ნაკლებად იყოს გამოხატული, რადგან მათ აქვთ ქრომოსომების წყვილი ნორმალური (ტიპიური) რაოდენობით.

დაუნის სინდრომის მიზეზები და რისკ-ფაქტორები:

ზედმეტი 21-ე ქრომოსომა იწვევს ფიზიკური და გონებრივი განვითარების ცვლილებებს. კვლევებმა დაადგინა, რომ დაუნის სინდრომს იწვევს 21-ე ქრომოსომა, მაგრამ უცნობია  ზუსტად თუ რატომ ჩნდება ან რა ფაქტორები ახდენენ ზეგავლენას დაუნის სინდრომის ჩამოყალიბებაზე. თუმცა, ერთ-ერთ რისკ-ფაქტორად ითვლება დედი ასაკი - 35 წელს ზემოთ. 

დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის მეთოდები:

დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია როგორც ორსულობის, ასევე ბავშვის დაბადების შემდგომ პერიოდში. ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა საშუალებას აძლევს მშობლებს და ოჯახებს მოემზადონ ბავშვის სპეციალური საჭიროებებისათვის.  

ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული სხვა პრობლემები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში:

დაუნის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს აქვთ სახის დამახასიათებელი გარეგნული ნიშნები და არ ახასიათებთ რაიმე მნიშვნელოვანი თანდაყოლილი დეფექტი. თუმცა, გარკვეულ ნაწილს აქვს ერთი ან ორი თანდაყოლილი დეფექტი, ან ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში რამდენიმე ფართოდ გავრცელებული ჯანმრთელობის პრობლემებია:

• სმენის დაქვეითება (75%-მდე);
• ობსტრუქციული საძილე აპნეა - მდგომარეობა, როდესაც ძილის დროს ხდება სუნთქვის დროებით შეჩერება) (50 -75%-მდე);
• ყურის ინფექციები (50 -70%-მდე);
• თვალების დაავადებები (60%-მდე), მაგ. კატარაქტა, და სხვა დაავადებები, რომლებიც საჭიროებენ სათვალის ტარებას;
• გულის თანდაყოლილი დეფექტი (50%);

ცხოვრება დაუნის სინდრომით

დაუნის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც გრძელდება მთელი სიცოცხლის მანძილზე. ინდივიდუალურ საჭიროებაზე მორგებული სერვისები სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე  ეხმარება ბავშვებსა და ახალდაბადებულებს ფიზიკური და ინტელექტუალური შესაძლებლობების გაუმჯობესებაში, მათი პოტენციალის განვითარებაში. ეს სერვისები მოიცავს მეტყველების, ოკუპაციურ და ფიზიკურ თერაპიას, რომელიც მიეწოდება ბავშვებს ადრეული ინტერვენციის სახით. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შესაძლებელია ესაჭიროებოდეთ დამატებითი მზრუნველობა/მხარდაჭერა ან მეტი ყურადღება სკოლაში, თუმცა დაუნის სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვი სწავლობს ჩვეულებრივ კლასში.